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快速上手

1. 端到端构建一个已配置的基因组版本

注册表驱动的流水线(pull)一条命令完成 下载 → 构建 → 校验 → 发布,使用内置的 species.yaml

# 下载 + 构建 + 校验 + 发布 人类 GRCh38
refbox pull --species Homo_sapiens --assembly GRCh38

# --species 可省略;会从 --assembly 推断
refbox pull --assembly GRCm38

输出位于 $REFBOX_OUT/<Species>/<Assembly>/,以扁平化的 <Assembly>.<name> 文件呈现 (例如 GRCh38.genome.fa.gz)。参见 输出布局

2. 构建单个任意文件

无需 species.yaml 条目 —— 直接处理自己的数据:

# 基因组 FASTA → bgzip + faidx + chrom.sizes
refbox build -fa my_genome.fa

# GTF/GFF3 → 排序 + bgzip + tabix
refbox build -gtf my_annotation.gtf

# BED → 排序 + bgzip + tabix + bigBed
refbox build -bed peaks.bed --assembly GRCh38

完整说明见 build 命令

3. 构建搜索索引(最常被问到的问题)

# 独立的 RBrowser 索引(SQLite + FTS5 搜索)
refbox build -rba gencode.v45.annotation.gtf.gz -o hg38.gencode.v45.rba \
    --source-name GENCODE --species human --genome hg38 \
    --annotation-version v45 --force

或者在一条命令里与 tabix 输出一起生成:

refbox build -gtf gencode.v45.annotation.gtf.gz --with-rba \
    --source-name GENCODE --genome hg38 --annotation-version v45

详见 RBrowser 索引 .rba

refbox build -rbi gencode.v45.annotation.gtf.gz -o hg38.gencode.v45.rbi \
    --source-name GENCODE --species human --genome hg38 \
    --annotation-version v45 --force

详见 轻量索引 .rbi

4. 一键驱动脚本

build.sh 封装了 refbox pull 并提供合理的默认值(输出根目录 = 仓库的上级目录):

./build.sh                            # 所有 enabled 的版本
./build.sh Homo_sapiens               # 一个物种(所有 enabled 的版本)
./build.sh Homo_sapiens GRCh38        # 一个物种 + 版本
./build.sh -- --resource genome cytoband   # `--` 之后的参数会传给 refbox

# 环境变量开关
FORCE=1 ./build.sh Homo_sapiens GRCh38     # 重新下载 + 重新构建
NO_TEST=1 ./build.sh                       # 跳过校验
INCLUDE_DISABLED=1 ./build.sh              # 同时处理 enabled: false 的条目